尿道口下裂属于染色体病还是基因病本文包含：1、引起婴儿尿道下裂的原因 2、尿道下裂会伴发有其它疾病吗? 3、尿道下裂的发病原因是什么 4、当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验? 5、尿道口下裂怎么回事 6、为什么两个儿子都有尿道下裂
引起婴儿尿道下裂的原因
尿道下裂在我们的生活中很常见，不少人受到了这个病的伤害，尿道下裂疾病的发生给患者朋友们的健康造成了及其严重的危害性，那么引起婴儿尿道下裂的原因是什么呢?本文是我整理的引起婴儿尿道下裂的原因，仅供参考。
都是邻苯二甲酸二辛酯惹的祸。因为其已成为我国产量最大的通用型增塑剂品种，广泛应用于树脂、塑料制品，如白色塑料袋、一次性饭盒、农用地膜等。人们在使用这些物品时，邻苯二甲酸二辛酯向空气中释放雌激素，造成对人体和动物内分泌系统的干扰，这就是引起婴儿尿道下裂的原因的一个因素。所以还是控制或消灭“白色污染”，尤其是孕妇应尽量避免接触“白色污染”。
尿道下裂的危害是很严重的。尿道下裂是常见的先天性尿路及外生殖器畸形，目前占新生男婴的二百分之一至三百分之一，且发病率逐年增高。这种先天性疾病的生理表象是阴茎及前尿道发育不全，阴茎下弯，尿道开口在阴茎下端，甚至在阴茎根部;患儿不能站立排尿，并影响成年后的性功能和生育能力。
引起婴儿尿道下裂的原因还有就是因为遗传，长期致力于这一疾病发病原因研究的专家发现，尿道下裂与雄激素合成和代谢发生障碍有关，雌激素作为内分泌干扰因子影响雄激素的代谢途径及其效能的正常表达，导致胚胎在发育中出现尿道下裂。而存在于环境中的人工合成化学污染物具有雌激素样或抗雄激素生物效应，会干扰动物和人体正常的内分泌功能，改变机体泌尿生殖器发育。以至于遗传下一代。
尿道下裂的具体表现就是男性婴幼儿中尿道和外生殖器最常见的先天畸形，有遗传性。发病率约为125-250个男婴中有一个发生。本病阴茎短小，向腹侧弯曲，需手术整形，否则会影响排尿和以后的性功能。
知道了引起婴儿尿道下裂的原因，那就看看什么时间做整形手术是最合适的。尿道口下裂通常得在患儿2岁前进行手术矫止。在尿道门下裂未矫正前，不可以割除患儿的包皮，因为这项矫正手术需要用到包皮。准妈妈们也不要过于担心一旦患儿接受尿道口下裂治疗后，他的阴茎就应该恢复正常，不会有排尿困难的情况，并且成年以后也不会影响交女朋友，过性生活的。
1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。
5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素
1、阴茎头型：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带，阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状，阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。
2、阴茎型：尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育，阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。
3、阴茎阴囊型：尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇，尿道口远端形成纤维索，阴茎弯曲严重，需蹲位排尿，阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。
4、会阴型：尿道口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂，整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性，需蹲位排尿。
5、型尿道下裂：尿道口位于冠状沟至交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响及排尿，也影响生育，头及包皮形状与头型尿道下裂相同。
6、头型尿道下裂：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带，头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状，向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响及排尿。
7、型尿道下裂：尿道口位于的正中线上，常呈状似女性大，尿道口远端形成纤维索，弯曲严重，需蹲位排尿，短小而扁平，有的甚似女性，有的未降入的或形成转位。
8、冠状沟型尿道下裂：“尿道外口位于冠状沟腹侧，即位于头后面凹陷的腹侧。 对于冠状沟型尿道下裂的治疗，我们可以选择整形手术的方式。但是要根据自身的具体情况来定。
胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响，如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。
根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型，阴茎型，阴茎阴囊型及会阴型等4型，其中以阴茎头型及阴茎型占多数。
尿道下裂会伴发有其它疾病吗?
“医生，宝宝尿道下裂还会有其他方面的问题吗？”经常被孩子的家长问这个问题，今天我就来解答一下。当然有其他方面的问题，但这个回答也不是肯定的，其实一系列的检查的意义就在于此，它起到了排查问题的作用。先天性尿道下裂是属于一种先天性发育畸形的一种疾病，它同时还会合并一些其他的畸形。尿道下裂最常见的并发畸形就是隐睾和腹股沟斜疝。其次，前列腺囊肿也是中度尿道下裂的合并症之一，它可以形成尿道梗阻，囊内结石以及感染，也可以导致隐睾或者睾丸炎。另外，尿路畸形也是比较常见的合并畸形，例如肾积水，肾母细胞瘤，重复肾以及重复输尿管，还有马蹄肾等都是比较常见的尿路畸形。部分尿道下裂患者可能还会合并有阴茎、阴囊错位、阴囊分割、小阴茎，有些患者还可以看到重复尿道或者两性畸形等这样的情况出现，遇到这种情况的时候应该行染色体检查以及有关内分泌功能检查。当然尿道下裂越严重的时候，它所伴发其他畸形的可能性也就越高。所以说如果发现孩子有尿道下裂，一定要看一下是否还有其他的症状，去医院进行一个全面的检查。如果检查完没有合并其他疾病，再正确的选择手术方式，对于尿道下裂术后的恢复都是有很大益处。
尿道下裂的发病原因是什么
遗传因素: 遗传因素是导致尿道下裂最通常的病因药物干扰: 母亲孕初期服用某些药物发生泌尿方面问题分明升高环境因素：环境中某些化学物质可以分明干扰尿道的发育内分泌紊乱： 体内睾酮不足包涵量的减少有关杭州复旦黄勇主任提醒：如果出现这方面问题请及时带院就诊
当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验?
有这样一群人，明明是男儿身，却不得不像女孩一样蹲着尿尿，这不是一种癖好，而是有自己说不出的苦——尿道下裂。
什么是尿道下裂?
尿道下裂是小儿泌尿生殖系最多见的畸形之一，发病率3%～5%，大部分为轻型病例，重型尿道下裂尤其伴有隐睾者，宜注意有无性别畸形。女性尿道下裂者极少见。属常染色体显性遗传，大约有8%病儿的父辈和14%同胞兄弟患此病。总的说来，我国平均2325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。
为什么会尿道下裂?
近年来，有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。
1.内分泌因素
部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。
2.环境因素
有研究发现，在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色体异常
在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。
4.基因突变
发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。
尿道下裂一般有哪些症状?
1) 异位尿道口
尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。
2) 阴茎下弯
即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。
3) 包皮的异常分布
阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。
4) 排尿时尿流溅射。
症状自查：
一般尿道下裂因为尿道口开口异常和包皮分布异常这些显著的特征很容易被注意到，但是会阴型和阴囊型尿道下裂，由于过度变形，而且常伴有两性畸形，很容易和女性外阴弄混，家长一定要仔细观察家长外生殖器，有异常的要及时到院检查。
尿道下裂对人有哪些影响?
1) 排尿异常
生殖器先天畸形，尿道口异位，严重的尿道下裂患者排尿无射程，不能正常站立排尿，需要蹲位或者坐位排尿才能避免沾湿衣物。
2) 并发症多
尿道下裂常伴有腹股沟斜疝及睾丸下降不全等各种并发症，特别是会阴型尿道下裂是最严重的尿道下裂类型，是并发症高伴随的尿道畸形。多种并发症会使患者心身都受到更多的痛苦。
3) 影响性生活
尿道下裂常伴有阴茎下弯，在儿童期没有接受治疗的，成年后，阴茎短小，无法勃起，或勃起时下曲，勃起时间短，或有痛感，会严重影响性生活。
4) 影响生育能力
严重的尿道下裂，阴茎短小，勃起持续时间短，勃起困难，性交困难。就算可以进行性交，但是尿道口位置异常，射精难以准确进入女性阴道，无法受孕。而且会阴型尿道下裂患者多伴随睾丸下降不全，阴囊内没有睾丸，没有或者缺少有效精子。
5) 影响患儿心理：
会阴型尿道下裂患者，生殖器严重畸形，与其他正常人非常不同，会使患者对自身产生怀疑，可能会有此不愿意和人交流，孤僻，有人群恐惧症。
成年后，由于知道自身身体情况的不同，就算尿道下裂可以勃起。但是由于心理作用，会引起不能勃起，阳痿等心理引起的生理疾病。
或许你从来没有听说过“尿道下裂”，或许你的身边正有这样的人存在，请不要用有色眼镜看待他们，更不要嘲笑他们。请给他们一份关爱，给一份帮助。
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尿道口下裂怎么回事
为什么两个儿子都有尿道下裂
很多人认为尿道下裂是一种遗传性疾病，但实际上单纯尿道下裂的产生原因尚未确定，这其中牵涉到许多的因素，而且轻度和重度原因可能也是不同的。
外生殖器的形成是受胎儿睾丸产生的男性激素的影响，激素的产生遭受早期遏止或作用不能确切表达，就导致尿道延伸合拢停滞，出现尿道下裂表现所造成的结果。严重程度的尿道下裂，可能是由于未化的阴茎无法受到这种激素的刺激作用所造成，这种情况类似睾丸女性化症状群，其阴茎发育很小，睾丸等外生殖性征模糊。
虽然不属于一般意义的遗传性疾病，但是基因表达也是造成尿道下裂的因素之一。有报告指出，同一家族14%左右发生尿道下裂。尿道下裂虽然发生于两个单卵双胞，但不是发生于所有双胞胎。如果双亲的儿子有尿道下裂，则其下代再出现尿道裂的机会有10%。
但尿道下裂本身不是传统意义上的遗传疾病，临床上绝大多数的尿道下裂，是找不出确切潜在的原因的。
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